Kromozomal Mikroarray (CMA)

Alternatif İsimler ve Kısaltmalar: CMA, aCGH, Moleküler Karyotipleme, Array CGH, Kromozom Analizi

Genom düzeyinde mikroskobik kromozomal kopya sayısı değişikliklerini (delesyon ve duplikasyonları) yüksek çözünürlükle tespit eden ileri moleküler genetik analizdir.

Numune Türü Venöz Kan (EDTA Mor Kapaklı Tüp) veya Amniyon / Koryon Dokusu

Hazırlık Durumu Özel bir açlık gerektirmez. Genetik danışmanl

İlgili Uzmanlık Tıbbi Genetik / Çocuk Nörolojisi

Analiz Metodu Mikroarray Hibridizasyon ve Biyoinformatik Genomik Analiz

Kromozomal Mikroarray (CMA) Nedir? Neyi İnceler?

Kromozomal Mikroarray (CMA), klasik sitogenetik karyotip analizine göre yüzlerce kat daha hassas çalışan moleküler bir yöntemdir. DNA dizilimindeki mikroskobik kayıpları (delesyon) veya fazlalıkları (duplikasyon) tarar. Nörogelişimsel farklılıklar, otizm spektrum değerlendirmeleri ve açıklanamayan gelişimsel gecikmelerde ilk basamak genetik araştırma olarak önerilmektedir.

Hangi Durumlarda ve Ne Amaçla İstenir?

Açıklanamayan zihinsel ve motor gelişim geriliği, otizm spektrum bozuklukları, konjenital anomaliler ve dismorfik bulguların genetik nedenlerini saptamak amacıyla istenir.

Test Öncesi Hazırlık ve Açlık Bilgileri

Özel bir açlık gerektirmez. Genetik danışmanlık formu ve bilgilendirilmiş onam belgesi zorunludur.

Önemli Laboratuvar Hatırlatması: Test hazırlığı, numunenin alınma saati ve sonuçlanma süresi çalışılan laboratuvarın teknik cihazına ve kurum protokollerine göre farklılık gösterebilir. Kesin talimatlar için kan vereceğiniz kurumun yönergelerine uyunuz.

Sonuçların Değerlendirilmesi ve Sınırlılıklar

Sonuçlar patojenik, benign veya önemi belirsiz varyant (VUS) şeklinde raporlanır. Tıbbi genetik uzmanı tarafından aileye ayrıntılı genetik danışmanlık verilmelidir.

Tıbbi Uyarı: Laboratuvar test sonuçları tek başına bir hastalığın teşhisini koyamaz. Hekiminiz fizik muayene, klinik şikayetleriniz ve diğer görüntüleme yöntemleriyle birlikte sonucu değerlendirecektir.

Sık Sorulan Sorular

Kromozomal mikroarray testi ne kadar sürede sonuçlanır?

Moleküler işlem ve biyoinformatik analiz sürecine bağlı olarak genellikle 3 ila 6 hafta sürmektedir.

Test otizmi tek başına teşhis eder mi?

Hayır. Otizm spektrum bozukluğu klinik bir tanıdır. Bu test altta yatan genetik bir varyant veya sendromik zemin bulunup bulunmadığını gösterir.

Tıbbi ve Bilimsel Kaynaklar

ACMG (American College of Medical Genetics) Standartları
Türkiye Tıbbi Genetik Derneği Rehberleri

TIBBİ TESTLER