Türkiye'nin Tıbbi Test Bilgi Rehberi | Acil Sağlık Durumları İçin: 112
Uzman Onaylı
Bilimsel Bilgi Bankası
1.500+ Test
Kapsamlı Katalog
TIBBİ TESTLER
Yasal Uyarı: Bu platformdaki içerikler tanı ve tedavi amaçlı değildir. Bilgiler genel bilgilendirme amacıyla uzmanlarca derlenmiştir.
Tıbbi Test Kategorisi

Genetik ve Moleküler

Kromozomal mikroarray, ekzom dizileme, kalıtsal hastalık testleri ve DNA analizleri.

Bu kategoride toplam 507 test listelenmektedir.
Genetik ve Moleküler Venöz Kan (EDTA)

Kistik Fibrozis CFTR Gen Mutasyon Analizi

CFTR Gen Analizi, Kistik Fibrozis Testi, deltaF508 Mutasyonu

Solunum ve sindirim sistemini etkileyen kistik fibrozis hastalığına yol açan CFTR gen mutasyonlarını tarar.

Genetik ve Moleküler Venöz Kan (EDTA)

Talasemi (Akdeniz Kansızlığı) Globin Gen Analizi

HBB Gen Dizileme, Alfa ve Beta Talasemi DNA Analizi, Evlilik Öncesi Talasemi

Hemoglobin yapımında bozukluğa yol açan Alfa ve Beta Globin genlerindeki delesyon ve nokta mutasyonlarını inceler.

Genetik ve Moleküler Anne Venöz Kanı (Özel Koruyucu BCT Tüpü)

NIPT (Hücresiz Fetal DNA Prenatal Tarama)

Non-İnvaziv Prenatal Test, cfDNA, Anne Kanında Fetal DNA, Serbest Fetal DNA

Anne kanında serbest dolaşan bebeğe ait DNA parçalarını yeni nesil dizilemeyle analiz ederek kromozomal anomalileri tarar.

Genetik ve Moleküler Heparinli Venöz Kan (Yeşil Kapaklı Tüp) veya Amniyon Sıvısı

Sitogenetik Karyotip Analizi (Kromozom Analizi)

Kromozom Sayımı, Karyotipleme, Sitogenetik Analiz, G-Bantlama

Hücrelerin mikroskop altında incelenerek kromozom sayısı ve yapısal anomalilerinin saptanmasıdır.

Genetik ve Moleküler Venöz Kan (EDTA veya ACD)

HLA Doku Tiplendirme (HLA-A, B, C, DR, DQ)

Doku Uyumu Testi, İnsan Lökosit Antijeni, Organ Nakli Doku Tiplendirmesi

Hücrelerin yüzeyindeki majör histokompatibilite antijenlerini belirleyerek organ ve kemik iliği naklinde doku uyumunu saptar.

Genetik ve Moleküler Venöz Kan (EDTA) veya Tükürük

BRCA1 ve BRCA2 Genetik Testi

Kalıtsal Meme ve Over Kanseri Paneli, BRCA Mutasyon Analizi, NGS BRCA1/2

Kalıtsal meme, yumurtalık ve prostat kanseri yatkınlığına yol açan BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki patojenik mutasyonları inceleyen yeni nesil dizileme testidir.

Genetik ve Moleküler Venöz Kan (EDTA)

Huntington Hastalığı HTT Geni CAG Tekrar Analizi

Huntington Kore Testi, HTT Gen Analizi, Nörogenetik Trinükleotid Taraması

İlerleyici motor bozukluk ve demans ile seyreden Huntington hastalığına yol açan HTT geni CAG tekrar sayısını inceler.

Genetik ve Moleküler Venöz Kan (EDTA)

Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) MEFV Gen Analizi

FMF Gen Testi, MEFV Mutasyon Paneli, Akdeniz Ateşi Genetiği

Tekrarlayan ateş ve karın ağrısı ataklarına yol açan Ailesel Akdeniz Ateşi hastalığındaki MEFV gen mutasyonlarını inceler.

Genetik ve Moleküler Venöz Kan (EDTA Mor Kapaklı Tüp)

FMR1 Geni DNA Dizi / Tekrar Analizi (Fragile X)

Kırılgan X Testi, FraX DNA Analizi, FMR1 CGG Tekrar Sayısı

Kalıtsal zihinsel yetersizlik ve otizm spektrumunun en sık monogenik nedenini inceleyen moleküler testtir.

Genetik ve Moleküler Venöz Kan (EDTA Mor Kapaklı Tüp) veya Amniyon / Koryon Dokusu

Kromozomal Mikroarray (CMA)

CMA, aCGH, Moleküler Karyotipleme, Array CGH, Kromozom Analizi

Genom düzeyinde mikroskobik kromozomal kopya sayısı değişikliklerini (delesyon ve duplikasyonları) yüksek çözünürlükle tespit eden ileri moleküler genetik analizdir.

Genetik ve Moleküler Venöz Kan (EDTA) veya Yanak İçi Sürüntüsü (Bukkal Swab)

Farmakogenetik DNA Testi: HLA-B*57:01 Genotipi (Abakavir)

HLA-B*57:01 Genotipi (Abakavir), İlaç Genetiği, Farmakogenomik

HIV ilacına bağlı ölümcül hipersensitivite reaksiyonu taraması amacıyla hastanın DNA yapısına göre ilaç yanıtını belirler.

Genetik ve Moleküler Venöz Kan (EDTA) veya Yanak İçi Sürüntüsü (Bukkal Swab)

Farmakogenetik DNA Testi: HLA-B*15:02 ve HLA-A*31:01 (Karbamazepin)

HLA-B*15:02 ve HLA-A*31:01 (Karbamazepin), İlaç Genetiği, Farmakogenomik

Epilepsi ilacına bağlı Stevens-Johnson ve TEN cilt döküntüsü riski amacıyla hastanın DNA yapısına göre ilaç yanıtını belirler.

Tıbbi Test Bilgi Asistanı

Merhaba! Ben TibbiTestler.com Bilgi Asistanıyım. Tıbbi testlerin amaçları, numune türleri ve açlık gereklilikleri hakkında sorularınızı yanıtlayabilirim.
Bilgilendirme amaçlıdır. Teşhis konulmaz, ilaç önerilmez.