MAT1A Gen Mutasyon Analizi (Moleküler Genetik Tarama)

Alternatif İsimler ve Kısaltmalar: MAT1A Dizi Analizi, NGS MAT1A Paneli

MAT1A genindeki patojenik mutasyonları inceleyen yeni nesil moleküler genetik analizdir.

Numune Türü Venöz Kan (EDTA)

Hazırlık Durumu Özel hazırlık gerektirmez. Genetik onam formu

İlgili Uzmanlık Tıbbi Genetik

Analiz Metodu Hedefe Yönelik Yeni Nesil Dizileme (NGS)

MAT1A Gen Mutasyon Analizi (Moleküler Genetik Tarama) Nedir? Neyi İnceler?

MAT1A geni, insan hücrelerinde metabolik, yapısal veya sinyal iletim süreçlerinde rol oynar. Bu gendeki mutasyonlar nadir genetik hastalıkların tanısında belirleyicidir.

Hangi Durumlarda ve Ne Amaçla İstenir?

Açıklanamayan nörolojik, kardiyak, metabolik veya gelişimsel klinik bulguların kesin genetik teşhisi için istenir.

Test Öncesi Hazırlık ve Açlık Bilgileri

Özel hazırlık gerektirmez. Genetik onam formu gereklidir.

Önemli Laboratuvar Hatırlatması: Test hazırlığı, numunenin alınma saati ve sonuçlanma süresi çalışılan laboratuvarın teknik cihazına ve kurum protokollerine göre farklılık gösterebilir. Kesin talimatlar için kan vereceğiniz kurumun yönergelerine uyunuz.

Sonuçların Değerlendirilmesi ve Sınırlılıklar

Uluslararası veritabanları (ClinVar, HGMD) referans alınarak raporlanır.

Tıbbi Uyarı: Laboratuvar test sonuçları tek başına bir hastalığın teşhisini koyamaz. Hekiminiz fizik muayene, klinik şikayetleriniz ve diğer görüntüleme yöntemleriyle birlikte sonucu değerlendirecektir.

Tıbbi ve Bilimsel Kaynaklar

T.C. Sağlık Bakanlığı Tıbbi Laboratuvar Kılavuzları (2025)
IFCC (International Federation of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine)
CLSI (Clinical and Laboratory Standards Institute)
WHO International Biological Reference Standards

TIBBİ TESTLER