Otizm Spektrum Bozukluğu Nedir?

Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB), sosyal iletişim, etkileşim ve tekrarlayıcı davranış kalıplarıyla karakterize, erken çocukluk döneminde başlayan nörogelişimsel bir tablodur. Önemle vurgulamak gerekir ki: Otizm tanısı yalnızca yetkili çocuk psikiyatristleri ve çocuk nörologları tarafından yapılan ayrıntılı klinik gelişimsel değerlendirmelerle konulur. Tek başına hiçbir laboratuvar veya genetik testi otizm teşhisi koyamaz.

Genetik İncelemeler Hangi Durumlarda Gündeme Gelir?

Otizm spektrumundaki bireylerde altta yatan genetik bir varyant, mikrodelesyon sendromu veya metabolik bir bozukluğun bulunup bulunmadığını anlamak amacıyla hekim kontrolünde genetik araştırmalar yapılabilir. Bu araştırmalar, hastalığın seyrini anlamak, olası ek tıbbi durumları (epilepsi, kalp veya böbrek tutulumları) önceden saptamak ve aileye sonraki gebelikler için genetik danışmanlık sunmak açısından kıymetlidir.

Birincil ve İleri Genetik Tetkikler

• Kromozomal Mikroarray (CMA): Genom genelindeki mikroskobik delesyon ve duplikasyonları saptar. Amerikan Tıbbi Genetik Koleji (ACMG) tarafından gelişimsel gecikmelerde ilk basamak test olarak önerilmektedir.
• FMR1 (Fragile X) DNA Analizi: Özellikle erkek çocuklarda zihinsel ve gelişimsel farklılıkların en sık kalıtsal nedenlerinden birini dışlamak için istenir.
• Tüm Ekzom Dizileme (WES): CMA ve Fragile X sonuçlarının aydınlatamadığı durumlarda protein kodlayan genlerin taranması amacıyla multidisipliner konsey kararıyla uygulanabilir.

Ailelerin Dikkat Etmesi Gereken Kritik Noktalar

İnternette yer alan ve otizmi "kesin tespit eden" veya "tedavi eden" iddialı test paketlerine karşı dikkatli olunmalıdır. Sağlık Bakanlığı mevzuatı uyarınca sağlık hizmetlerinde ticari vaat ve yönlendirme yapılamaz. Tüm adımlar yetkili tıp uzmanları gözetiminde planlanmalıdır.