NIPT (Hücresiz Fetal DNA Prenatal Tarama)

Alternatif İsimler ve Kısaltmalar: Non-İnvaziv Prenatal Test, cfDNA, Anne Kanında Fetal DNA, Serbest Fetal DNA

Anne kanında serbest dolaşan bebeğe ait DNA parçalarını yeni nesil dizilemeyle analiz ederek kromozomal anomalileri tarar.

Numune Türü Anne Venöz Kanı (Özel Koruyucu BCT Tüpü)

Hazırlık Durumu Genellikle gebeliğin 10. haftasından itibaren

İlgili Uzmanlık Perinatoloji / Kadın Hastalıkları ve Doğum / Tıbbi Genetik

Analiz Metodu Yeni Nesil Dizileme (NGS) ve Biyoinformatik Doz Analizi

NIPT (Hücresiz Fetal DNA Prenatal Tarama) Nedir? Neyi İnceler?

Gebelikte plasentadan anne kanına geçen hücresiz DNA parçalarını inceler. Down sendromu (Trizomi 21), Edwards sendromu (Trizomi 18) ve Patau sendromu (Trizomi 13) riskini %99'un üzerinde doğrulukla öngörür.

Hangi Durumlarda ve Ne Amaçla İstenir?

Gebelikte invaziv tanı girişimlerine (amniyosentez) gerek kalmadan kromozom sayı anomalisi riskini değerlendirmek için istenir.

Test Öncesi Hazırlık ve Açlık Bilgileri

Genellikle gebeliğin 10. haftasından itibaren uygulanır. Açlık gerekmez.

Önemli Laboratuvar Hatırlatması: Test hazırlığı, numunenin alınma saati ve sonuçlanma süresi çalışılan laboratuvarın teknik cihazına ve kurum protokollerine göre farklılık gösterebilir. Kesin talimatlar için kan vereceğiniz kurumun yönergelerine uyunuz.

Sonuçların Değerlendirilmesi ve Sınırlılıklar

NIPT bir tarama testidir; yüksek risk saptanması durumunda koryon villus veya amniyosentez ile genetik doğrulama zorunludur.

Tıbbi Uyarı: Laboratuvar test sonuçları tek başına bir hastalığın teşhisini koyamaz. Hekiminiz fizik muayene, klinik şikayetleriniz ve diğer görüntüleme yöntemleriyle birlikte sonucu değerlendirecektir.

Sık Sorulan Sorular

NIPT testi bebeğe veya anneye zarar verir mi?

Hayır, koldan alınan standart bir kan numunesi olduğu için bebeğe veya anneye hiçbir cerrahi risk oluşturmaz.

Tıbbi ve Bilimsel Kaynaklar

T.C. Sağlık Bakanlığı Tıbbi Laboratuvar Kılavuzları (2025)
IFCC (International Federation of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine)
CLSI (Clinical and Laboratory Standards Institute)

TIBBİ TESTLER