Trombofili Genetik Paneli (Faktör V Leiden, Protrombin, MTHFR)

Alternatif İsimler ve Kısaltmalar: Pıhtılaşma Genetik Paneli, F5 Leiden, F2 Protrombin 20210A, MTHFR C677T / A1298C

Damar içi pıhtı oluşumuna (tromboz) ve tekrarlayan düşüklere zemin hazırlayan kalıtsal mutasyonları belirler.

Numune Türü Venöz Kan (EDTA)

Hazırlık Durumu Açlık gerekmez.

İlgili Uzmanlık Tıbbi Genetik / Hematoloji / Kadın Hastalıkları

Analiz Metodu Real-Time PCR veya Çip Tabanlı DNA Dizi Analizi

Trombofili Genetik Paneli (Faktör V Leiden, Protrombin, MTHFR) Nedir? Neyi İnceler?

Kanda pıhtılaşma faktörlerini kodlayan genlerdeki tek nükleotid polimorfizmlerini (SNP) inceler. Özellikle Faktör V Leiden ve Protrombin G20210A mutasyonları venöz tromboz riskini katlar.

Hangi Durumlarda ve Ne Amaçla İstenir?

Genç yaşta açıklanamayan derin ven trombozu, pulmoner emboli veya tekrarlayan gebelik kaybı yaşayan kadınlarda istenir.

Test Öncesi Hazırlık ve Açlık Bilgileri

Açlık gerekmez.

Önemli Laboratuvar Hatırlatması: Test hazırlığı, numunenin alınma saati ve sonuçlanma süresi çalışılan laboratuvarın teknik cihazına ve kurum protokollerine göre farklılık gösterebilir. Kesin talimatlar için kan vereceğiniz kurumun yönergelerine uyunuz.

Sonuçların Değerlendirilmesi ve Sınırlılıklar

Heterozigot veya homozigot durumuna göre gebelikte veya cerrahide düşük molekül ağırlıklı heparin koruması planlanır.

Tıbbi Uyarı: Laboratuvar test sonuçları tek başına bir hastalığın teşhisini koyamaz. Hekiminiz fizik muayene, klinik şikayetleriniz ve diğer görüntüleme yöntemleriyle birlikte sonucu değerlendirecektir.

Sık Sorulan Sorular

MTHFR mutasyonu tek başına kan sulandırıcı gerektirir mi?

Güncel tıbbi kılavuzlara göre tek başına MTHFR polimorfizmi klinik risk faktörü olmadıkça antikoagülan tedavi gerektirmez.

Tıbbi ve Bilimsel Kaynaklar

T.C. Sağlık Bakanlığı Tıbbi Laboratuvar Kılavuzları (2025)
IFCC (International Federation of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine)
CLSI (Clinical and Laboratory Standards Institute)

TIBBİ TESTLER