Tüm Ekzom Dizileme (WES)

Alternatif İsimler ve Kısaltmalar: WES, Whole Exome Sequencing, Ekzom Testi, Yeni Nesil Ekzom Dizileme

Genomun protein kodlayan yaklaşık 20.000 genini eş zamanlı inceleyerek nadir ve kalıtsal hastalıkların tanısını koyan ileri genomik testtir.

Numune Türü Venöz Kan (EDTA Mor Tüp) - Çoğunlukla Anne-Baba-Çocuk (Trio) olarak çalışılır

Hazırlık Durumu Özel açlık gerekmez. Detaylı klinik öykü, soy

İlgili Uzmanlık Tıbbi Genetik / Çocuk Nörolojisi / Metabolizma

Analiz Metodu Yüksek Verimli Yeni Nesil Dizileme (NGS) ve Biyoinformatik Filtreleme

Tüm Ekzom Dizileme (WES) Nedir? Neyi İnceler?

Tüm Ekzom Dizileme (WES), insan DNA'sının yaklaşık %1-2'sini oluşturan ancak bilinen hastalık yapıcı mutasyonların %85'inden fazlasını barındıran ekzon bölgelerinin tamamını yeni nesil dizileme (NGS) ile okur. Tanı konulamayan karmaşık nörolojik, metabolik ve gelişimsel tablolarda tanısal yolculuğu sonlandıran en kapsamlı genetik testlerden biridir.

Hangi Durumlarda ve Ne Amaçla İstenir?

Açıklanamayan nadir hastalıklar, çoklu konjenital malformasyonlar, erken başlangıçlı dirençli epilepsiler ve sendromik gelişim geriliklerinde tanı amaçlı istenir.

Test Öncesi Hazırlık ve Açlık Bilgileri

Özel açlık gerekmez. Detaylı klinik öykü, soyağacı ve kapsamlı genetik danışmanlık onamı şarttır.

Önemli Laboratuvar Hatırlatması: Test hazırlığı, numunenin alınma saati ve sonuçlanma süresi çalışılan laboratuvarın teknik cihazına ve kurum protokollerine göre farklılık gösterebilir. Kesin talimatlar için kan vereceğiniz kurumun yönergelerine uyunuz.

Sonuçların Değerlendirilmesi ve Sınırlılıklar

Sonuçlar uluslararası ACMG kriterlerine göre sınıflandırılır. Olası rastlantısal bulgular (incidental findings) onam formuna göre bildirilir.

Tıbbi Uyarı: Laboratuvar test sonuçları tek başına bir hastalığın teşhisini koyamaz. Hekiminiz fizik muayene, klinik şikayetleriniz ve diğer görüntüleme yöntemleriyle birlikte sonucu değerlendirecektir.

Sık Sorulan Sorular

WES ile WGS (Tüm Genom) arasındaki fark nedir?

WES genlerin protein kodlayan ekzon bölgelerini inceler; WGS ise kodlamayan intromları da içeren tüm genomu tarar.

Trio WES neden tercih edilir?

Anne, baba ve çocuğun eş zamanlı dizilenmesi yeni oluşan (de novo) veya çekinik mutasyonların filtrelenmesini hızlandırır ve tanı doğruluğunu artırır.

Tıbbi ve Bilimsel Kaynaklar

ACMG Clinical Exome Sequencing Guidelines
Tıbbi Genetik Derneği Yeni Nesil Dizileme Kılavuzu

TIBBİ TESTLER