Yenidoğan Topuk Kanı Taraması (Guthrie Testi)

Alternatif İsimler ve Kısaltmalar: Yenidoğan Metabolik Taraması, Topuk Kanı, Fenilketonüri Taraması

Doğum sonrası bebeklerde geri dönüşsüz zihinsel engeli önleyen kalıtsal metabolik hastalıkları erken tarar.

Numune Türü Yenidoğan Topuk Kılcal Kanı (Guthrie Filtre Kağıdı)

Hazırlık Durumu Bebek en az 48 saat beslendikten (anne sütü v

İlgili Uzmanlık Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları / Çocuk Metabolizma

Analiz Metodu Tandem Mass Spektrometri (LC-MS/MS) ve Florometrik Enzim Analizleri

Yenidoğan Topuk Kanı Taraması (Guthrie Testi) Nedir? Neyi İnceler?

Özel filtre kağıdına (Guthrie kartı) alınan birkaç damla topuk kanı ile Fenilketonüri (FKU), Konjenital Hipotiroidi (TSH), Kistik Fibrozis (IRT), Biyotinidaz Eksikliği ve Konjenital Adrenal Hiperplazi taranır.

Hangi Durumlarda ve Ne Amaçla İstenir?

Erken teşhis ve diyet/hormon tedavisiyle zihinsel ve fiziksel engelliliğin tamamen önlenmesi için Sağlık Bakanlığı zorunlu ulusal programıdır.

Test Öncesi Hazırlık ve Açlık Bilgileri

Bebek en az 48 saat beslendikten (anne sütü veya mama aldıktan) sonra taburcu olurken veya 3-5. günlerde alınmalıdır.

Önemli Laboratuvar Hatırlatması: Test hazırlığı, numunenin alınma saati ve sonuçlanma süresi çalışılan laboratuvarın teknik cihazına ve kurum protokollerine göre farklılık gösterebilir. Kesin talimatlar için kan vereceğiniz kurumun yönergelerine uyunuz.

Sonuçların Değerlendirilmesi ve Sınırlılıklar

Şüpheli çıkan testlerde aile hemen aranarak çocuk metabolizma kliniğine doğrulama için yönlendirilir.

Tıbbi Uyarı: Laboratuvar test sonuçları tek başına bir hastalığın teşhisini koyamaz. Hekiminiz fizik muayene, klinik şikayetleriniz ve diğer görüntüleme yöntemleriyle birlikte sonucu değerlendirecektir.

Sık Sorulan Sorular

Neden bebek beslendikten sonra kan alınır?

Fenilketonüri gibi metabolik hastalıklarda toksik metabolitlerin kanda birikmesi için bebeğin proteinli süt alması gerekir.

Tıbbi ve Bilimsel Kaynaklar

T.C. Sağlık Bakanlığı Tıbbi Laboratuvar Kılavuzları (2025)
IFCC (International Federation of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine)
CLSI (Clinical and Laboratory Standards Institute)

TIBBİ TESTLER